Enfermedades raras: ¿Sabes qué son?

By Nancy Castrillón

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Las enfermedades raras son enfermedades complejas, multisistémicas, crónicas, no prevenibles, incurables, difíciles de diagnosticar y a menudo peligrosas para la vida (Van der Zeijden & Huizer, 2010). Por su misma gravedad, el tiempo de vida de un niño que padece alguna enfermedad rara o minoritaria suele ser relativamente corto.

Se estima que el 80% de las enfermedades raras tienen un origen genético y el 20% restante se debe a infecciones (bacterianas o virales), factores ambientales, alergias, causas proliferativas y degenerativas (Slade et al., 2018). En muchos casos los síntomas se manifiestan pronto, después del nacimiento o durante la infancia (Dodge et al., 2011), y están asociados con malformaciones, discapacidades físicas, intelectuales o neurológicas (Anderson, et al., 2013).

Los términos enfermedades raras o enfermedades huérfanas, a menudo se usan indistintamente, debido a que tanto la comunidad médica como las compañías farmacéuticas las subestiman o ignoran debido a su baja prevalencia. Sin embargo, a pesar de que, individualmente son raras por definición, colectivamente son comunes.

El portal de Orphanet para enfermedades raras y medicamentos huérfanos enumera 5.856 enfermedades en su base de datos. De hecho, con el tiempo, las enfermedades raras se están volviendo cada vez más comunes, debido a que:

  • El número de trastornos raros ha aumentado con el tiempo.
  • La población de un país determinado tiende a aumentar con el tiempo.
  • El diagnóstico continúa mejorando, gracias a la llegada de nuevas técnicas moleculares y el costo decreciente de la secuenciación del ADN.
  • Ha habido una mejor atención médica para varias enfermedades raras, lo que está conllevando un aumento en la esperanza de vida.

Con respecto a los avances desde el campo de la genética desde el año 2010 el número de genes y mutaciones encontrados por año ha crecido rápidamente, gracias a las mejoras en las tecnologías de secuenciación de ADN y al análisis de big data. Esto contribuyo por ejemplo a que, en el año 2017, Orphanet lograra enumerar 3.573 genes asociados con enfermedades raras. Además, actualmente se encuentran muchos paneles comerciales y personalizables de secuenciación de genes, los cuales están disponibles para realizar análisis de bajo costo de genes relacionados con trastornos específicos o grupos de enfermedades. Estos directorios de laboratorios que ofrecen pruebas genéticas y diagnósticas, se pueden encontrar en sitios como Orphanet.

A pesar, de estos grandes avances gran parte de la comunidad mundial de investigación en enfermedades raras, como el Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras (IRDiRC), son conscientes de los enormes desafíos que tienen que afrontar todos los pacientes que viven con una enfermedad rara para recibir un diagnóstico preciso y oportuno, para tener tratamientos aprobados disponibles, para poder acceder a tratamientos que les ayuden a realizar mejoras en su calidad y cantidad de vida y poder vivir la mejor vida posible.

Así mismo, es importante volver a resaltar que no todas las malformaciones congénitas son enfermedades raras. Según un informe nacional de estadísticas vitales realizado en los Estados Unidos en el 2016, se encontró que las malformaciones congénitas, deformaciones y anomalías cromosómicas representan el 22,2% de todas las muertes en neonatos, mientras que el 20,8% representaron todas las muertes infantiles. Por su parte, la red europea de registros para la vigilancia de anomalías congénitas (EUROCAT), y  de acuerdo con la definición que tiene establecida la unión europea con respecto a las enfermedades raras, de los 89 subgrupos utilizados para clasificar las anomalías congénitas, el 77,5% son raras (Coi et al., 2017).

Por otro lado, debido a que estas enfermedades son poco comunes, la mayoría de los médicos no tienen experiencia en diagnosticarlas o tratarlas, y es posible que solo haya grupo muy limitado de médicos a nivel mundial que tengan experiencia directa con una afección dada; además, con frecuencia, estas condiciones se complican aún más por la heterogeneidad genética y fenotípica.

Así mismo, en comparación con las condiciones comunes y complejas que afectan a cientos de millones de personas como la diabetes y el cáncer, las enfermedades raras pueden carecer de niveles similares de interés entre el público en general, las comunidades médicas y de investigación, y las compañías farmacéuticas.

Con respecto a la terapia o tratamiento, este se complica aún más porque va ligado al diagnóstico, el cual puede tardar años en que un paciente o una familia sepa cuál es el tipo de enfermedad que tiene su hijo, y en muchos casos el diagnóstico no conduce a tratamientos que modifiquen la enfermedad, porque el desarrollo de medicamentos en general, es complicado, lento y costoso, y además se ha encontrado que tienen tasas de éxito extremadamente bajas (Hendriksz, C. J., et al., 2016).

Referencias

Coi, A., Santoro, M., Pierini, A., Marrucci, S., Pieroni, F., & Bianchi, F. (2017). Prevalence estimates of rare congenital anomalies by integrating two population‐based registries in Tuscany, Italy. Public Health Genomics, 20(4), 229–234.

Ferreira, C. R. (2019). The burden of rare diseases. American Journal of Medical Genetics Part A, 179(6), 885–892. doi.org/10.1002/ajmg.a.61124

Hendriksz, C. J., Berger, K. I., Lampe, C., Kircher, S. G., Orchard, P. J., Southall, R., … Gold, J. I. (2016). Health-related quality of life in mucopolysaccharidosis: looking beyond biomedical issues. Orphanet Journal of Rare Diseases, 11(1), 119. https://doi.org/10.1186/s13023-016-0503-2

Hsu, J. C., Wu, H.‐C., Feng, W.‐C., Chou, C.‐H., Lai, E. C.‐C., & Lu, C. Y. (2018). Disease and economic burden for rare diseases in Taiwan: A longitudinal study using Taiwan’s National Health Insurance Research Database. PLoS One, 13(9), e0204206.  doi.org/10.1371/journal.pone.0204206

Soneda, A., Teruya, H., Furuya, N., Yoshihashi, H., Enomoto, K., Ishikawa, A., …Kurosawa, K. (2012). Proportion of malformations and genetic disorders among cases encountered at a high‐care unit in a children’s hospital. European Journal of Pediatrics, 171(2),301–305.

http://www.orpha.net   The portal for rare diseases and orphan drugs.

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